Zakrzepica – groźniejsza niż myślisz

Jest dość popularnym zaburzeniem i może przydarzyć się w każdym wieku. Potrafi bardzo długo nie dawać żadnych objawów, a nieleczona może być niebezpieczna dla życia. Może odpowiadać za poronienia, zawały serca, niedokrwienie mózgu, choroby neurologiczne czy nowotworowe. Warto wiedzieć o niej więcej.

Zakrzepica (trombofilia), czyli żylna choroba zakrzepowo-zatorowa,to wrodzona lub nabyta skłonność do zakrzepów, głównie żylnych. Zwykle występuje u osób po sześćdziesiątce, częściej u kobiet niż mężczyzn. Może być zależna genetycznie (trombofilia wrodzona, pierwotna), ale też powstawać w wyniku czynników nabytych (trombofilia nabyta, wtórna).

Najczęstszymi przyczyna mitrombofilii wrodzonej, która występuje głównie u osób młodych, poniżej 40 roku życia, są zaburzenia przemian białka C oraz mutacje genetyczne:
- wrodzona oporność na aktywowane białko C (APCR)
- mutacja V czynnika krzepnięcia (mutacja Leiden)
- mutacja w genie protrombiny (II czynnik krzepnięcia)
- niedobór białka C i jego kofaktora białka S
- mutacja w genie MTHFR

Mutacja w genie protrombiny występuje od 1% do 5-6% populacji europejskiej i jest zwykle bezobjawowa (u 95% nosicieli objawy nie wystąpią przed 50 rokiem życia). Typowym objawem klinicznym jest zakrzepica żylna kończyn dolnych, która ujawnia się przy dodatkowych czynnikach sprzyjających wykrzepianiu (u dorosłych w co najmniej 50% przypadków, u dzieci w 90% przypadków). Do tych czynników u dorosłych zalicza się ciążę, antykoncepcję hormonalną, zabiegi operacyjne, cewnikowanie naczyń żylnych, długa podróż bez zmiany pozycji, podwyższone stężenie homocysteiny, obecność przeciwciał antyfosfolipidowych lub współistnienie innego genetycznego czynnika zakrzepicy. U dzieci mogą to być urazy, operacje, ciężkie infekcje, choroba nowotworowa, odwodnienie. Dość często występuje zakrzepica o nietypowej lokalizacji – żyły powierzchniowe, żyły mózgowe, siatkówki, wątrobowe lub wrotne, sercowe, płucne i inne.

Mutacja typu Leidendotyczy czynnika V układu krzepnięcia, tj. proakceleryny i powoduje zwiększenie jej aktywności. W efekcie procesy krzepnięcia przeważają nad trombolizą. Występuje ona u 10-15% osób w populacji europejskiej. Ujawnia się najczęściej jako zakrzepica żylna kończyn dolnych ze skłonnością do zatorowości płucnej. Pierwszy epizod zakrzepicy
u 50-75% chorych pojawia się przy obecności dodatkowych czynników sprzyjających wykrzepianiu, zwłaszcza w ciąży i podczas stosowania estrogenów
. U nosicieli mutacji, niezależnie od wystąpienia lub braku objawów, rośnie ryzyko poronień samoistnych (po 10 tygodniu ciąży) oraz innych patologii występujących w III trymestrze ciąży (stan przedrzucawkowy, odklejenie łożyska, wewnątrzmaciczne zahamowanie dojrzewania płodu). Dodatkowo po 55 roku życia częściej występują zawały mięśnia sercowego, niedokrwienie serca i mózgowia. U osób z dwoma mutacjami ryzyko zakrzepicy jest 20-80 krotnie wyższe, objawy nie różnią się istotnie, ale zwykle pojawiają się wcześniej.

MTHFR – reduktaza metylenotetra-hydrofolianowa - enzym obecny we wszystkich tkankach organizmu uczestniczący m.in. w przemianie homocysteiny. Jego brak prowadzi do uszkodzenia ośrodkowego układu nerwowego. Objawia się zaburzeniami rozwoju psychoruchowego, padaczką, neuropatią oraz upośledzeniem umysłowymo różnym nasileniu. U 30-40% osób stwierdza się polimorfizm znacznie obniżający aktywność enzymu. U nosicieli mutacji obserwuje się podwyższone stężenie homocysteiny, zwłaszcza przy niedoborze kwasu foliowego. W rezultacie zwiększa się ryzyko wczesnej miażdżycy, niektórych chorób nowotworowych, chorób neurologicznych (migrena z aurą, depresja, schizofrenia), patologii rozrodu (poronienia, rzucawka). Dodatkowo, szczególnie w przypadku współistnienia mutacji genu protrombiny i /lub Leiden, skłonnością do zakrzepicy żylnej i tętniczej.Badania epidemiologiczne wskazują na częstsze występowanie u potomstwa nosicielek mutacji niskiej masy urodzeniowej, wad cewy nerwowej, rozszczepów wargi i podniebienia, zespołu Downa. Stwierdzono także związek między obecnością wariantu polimorficznego a niepłodnością męską z zaburzeniami spermatogramu. Wykrycie mutacji pozwala wdrożyć postępowanie zapobiegawcze, w tym unikanie dodatkowych czynników ryzyka oraz modyfikację leczenia w stanach zatorowo-zakrzepowych. Leczenie w ciąży zwiększa szanse urodzenia dziecka.

Trombofilia nabyta jest zaburzeniem występującym znacznie częściej niż trombofilia uwarunkowana genetycznie. Do najważniejszych czynników nabytej trombofilii należą: zespół antyfosfolipidowy, stosowanie hormonów żeńskich (środki antykoncepcyjne i hormonalna terapia zastępcza), ciąża, połóg, udar niedokrwienny mózgu, zabiegi ortopedyczne.

„W diagnostyce laboratoryjnej zespołu antyfosfolipidowego oznacza się antykoagulant tocznia, przeciwciała anty-kardiolipinowe w klasie IgM i IgG oraz przeciwciał przeciwko beta2-glikoproteinie IgM i IgG. Należy pamiętać, że rozpoznanie zespołu antyfosfolipidowego polega na co najmniej dwukrotnym powtórzeniu badaniaw odstępie przynajmniej 6 tygodni.
 

Rozpoznanie zespołu wiąże się z wdrożeniem leczenia przeciwzakrzepowego, które nie jest stosowane w innych chorobach autoimmunologicznych.Możliwe jest ponadto występowanie oporności na aktywowane białko C bez zaburzeń genetycznych. Najczęstszymi czynnikami powstania tej oporności są przeciwciała antyfosfolipidowe, ciąża, podwyższone stężenie fibrynogenu, hormony żeńskie (estrogeny)”. –tłumaczy dr n. med. Iwona Kozak-Michałowska, Dyrektor ds. Nauki i Rozwoju Synevo.

Wskazania do przeprowadzenia badań laboratoryjnych
w kierunku zakrzepicy to: zakrzepica żylna poniżej 45 roku życia, nawracające epizody zakrzepicy, zator tętnicy płucnej poniżej 30 roku życia, zakrzepica żylna
o nietypowej lokalizacji, zakrzepica u noworodków, powikłania neurologiczne o niejasnej etiologii, nawracające poronienia do 10 tygodnia ciąży po wykluczeniu innych nieprawidłowości u rodziców, rozpoczęcie antykoncepcji hormonalnej oraz w terapii zastępczej, obciążający wywiad rodzinny - epizody zakrzepicy i choroba zakrzepowa u bliskich krewnych przed 50 rokiem życia, zakrzepica żylna po dużych zabiegach operacyjnych i ortopedycznych, zakrzepica tętnicza poniżej 40 roku życia.

„W pierwszym etapie diagnostyki zaleca się wykonanie badań podstawowych - morfologia krwi obwodowej (szczególnie ważna jest liczba płytek krwi), badania koagulologiczne czas protrombinowy PT, czas kaolinowo-kefalinowy APTT, poziom fibrynogenu, aktywność enzymów wątrobowych AST i ALT (wykluczenie dysfunkcji wątroby). Kolejne badania dotyczą wykluczenia mutacji genetycznych (genu protrombiny,  Leiden,  MTHFR), oznaczenie oporności na białko C, poziom białka C i S, antytrombiny, homocysteiny, przeciwciał antyfosfolipidowych (antykoagulant toczna LA, przeciwciała przeciw fosfatydyloserynie, przeciwciała antykardiolipinowe ACA) i inne”.mówi ekspert w dziedzinie diagnostyczki laboratoryjnej Iwona Kozak-Michałowska i przekonuje: „W ocenie ryzyka zakrzepicy badania laboratoryjne są nie do zastąpienia. Przy zaburzeniach krzepliwości,podobnie jak przy wielu innych schorzeniach,wczesna profilaktyka może ratować życie”.

Więcej na ten temat na:www.synevo.pl/biblioteka-pacjenta/trombofilia/

____________________________________________________________________________

Kontakt dla mediów - Biuro Prasowe Synevo: Justyna Kurowska – PR Manager; tel.: 607 085 850;
e-mail: justyna.kurowska@agencjaspolem.pl

 

Synevo – Laboratoria Medyczne

AUTOR ARTYKUŁU

Redakcja Food Forum

Redakcja Food Forum
Forum Media

Kontakt z autorem:

Subskrybuj bezpłatny newsletter Food Forum

Co otrzymasz po podaniu adresu e-mail?

  • dostęp do wszystkich treści na stronie food-forum.pl,
  • cotygodniową porcję porad i inspiracji żywieniowych,
  • dodatkowe korzyści od Partnerów Magazynu „Food Forum”.

Dziękujemy za docenienie!

Administratorem Twoich danych osobowych jest Forum Media Polska spółka z o.o., ul. Polska 13, 60-595 Poznań (dalej: My). Będziemy przetwarzać powyższe dane w celach marketingowych. Przysługuje Ci prawo do cofnięcia zgody na komunikację z naszej strony w każdym czasie. Możesz to łatwo uczynić, dzwoniąc na 61 66 55 800 lub poprzez przesłanie maila na adres: bok@forum-media.pl.

Zgadzam się na kontakt ze strony wydawnictwa Forum Media Polska sp. z o.o. drogą elektroniczną i telefoniczną w celach marketingowych, w szczególności w celu przedstawiania sprofilowanej oferty produktów i usług wydawnictwa lub jego partnerów.

TAGI ARTYKUŁU: #Badania laboratoryjne, #Profilaktyka zdrowotna

POBIERZ DARMOWE MATERIAŁY

Kształtowanie kobiecej sylwetki – czy dieta ma płeć?
Format: pdf - 472 KB
Pobierz plik
Interpretacja wyników badań laboratoryjnych w praktyce dietetyka
Format: pdf - 793 KB
Pobierz plik
Diagnostyka zespołu jelita przesiąkliwego.
Format: pdf - 252 KB
Pobierz plik


Piszą dla nas:
Partnerzy:
Forum Media Polska
ul. Polska 13
60-595 Poznań