Choroba Hirschsprunga – objawy, leczenie, rokowania

Z tego artykułu dowiesz się: - Co to jest choroba Hirschsprunga. - Jakie są objawy choroby, czyli co powinno zaniepokoić młodą mamę. - Jakie są metody leczenia choroby. - Jaki jest komfort życia dzieci z chorobą Hirschsprunga.

Stolec nowo narodzonego dziecka to często poruszana kwestia wśród młodych mam. Z pozoru temat wydaje się prozaiczny, jednak konsystencja, zapach, kolor, liczba wypróżnień mogą świadczyć o kondycji zdrowotnej niemowlęcia i małego dziecka [1].

Zdrowy noworodek zaraz po urodzeniu jest przystawiony do piersi (ewentualnie do butelki), zaczyna jeść i w pierwszej dobie życia wydala smółkę. Sytuacje, w których czas ten się wydłuża, mogą świadczyć o nieprawidłowościach w rozwoju układu pokarmowego dziecka.

Jedną z takich nieprawidłowości jest choroba Hirschsprunga (HSCR). Jest to choroba wrodzona [3, 7]. Swoją nazwę zawdzięcza Heraldowi Hirschsprungowi, który w 1886 r. opublikował opis dwójki dzieci z megacolon toxicum [2]. Spowodowana jest ona brakiem zwojów (komórek) nerwowych w ścianie jelita grubego.

Etiologia choroby nie jest znana. U podłoża choroby leży najprawdopodobniej nieprawidłowa migracja zwojów nerwowych , która ma miejsce między 7. a 12. tygodniem życia płodowego. Na chorobę Hirschsprunga częściej chorują chłopcy niż dziewczynki (4:1). Dziedziczenie jest wielogenowe. Częstość występowania zależy również od rasy (najwięcej przypadków u Azjatów, najmniej w populacji kaukaskiej) [10]. Choroba częściej współistnieje z takimi wadami wrodzonymi jak: trisomia 21 (zespół Downa rozpoznawany jest w 6–13% pacjentów z chorobą Hirschsprunga), wady układu moczowo-płciowego, wady układu sercowo-naczyniowego, uchyłek Meckela [14].

Choroba Hirschsprunga może mieć kilka postaci. Najczęściej występuje postać klasyczna – krótkoodcinkowa (obejmująca odcinek od odbytu do zagięcia śledzionowego okrężnicy). W postaciach długoodcinkowych bez zwojów jest odcinek od odbytu do obszaru pomiędzy poprzecznicą a kątnicą. W postaciach rozległych odcinek bezzwojowy obejmuje również końcowy odcinek jelita cienkiego [10].

Konsekwencją braku zwojów jest brak ruchu robaczkowego w tym odcinku jelita – wykazuje ono jedynie okresowe i nieskoordynowane skurcze. Przesuwająca się – dzięki ruchom perystaltycznym – treść pokarmowa, napotykając na odcinek bezzwojowego jelita, nie może przesunąć się dalej. W górnym biegunie odcinka bezzwojowego następuje przerost i rozszerzenie ścian jelita, co jest efektem coraz większego i dłuższego zalegania mas kałowych w jelicie grubym przed przeszkodą, jaką stanowi odcinek bezzwojowy. W miarę upływu czasu zwiększający się przerost ściany jelita zwiększa opór stawiany przez odcinek bezzwojowy, który reaguje na bodźce fizjologiczne niepropulsacyjnym skurczem i nasileniem objawów klinicznych choroby. Prawidłowo unerwione jelito – powyżej miejsca bezzwojowego – ulega wydłużeniu i rozszerzeniu, ponieważ gromadzi się w nim kał. Jelito wzmożonymi ruchami perystaltycznymi próbuje przezwyciężyć przeszkodę, co prowadzi do przerostu błony mięśniowej. Zmiany postępują i obejmują całą okrężnicę. Zaleganie treści kałowych powoduje zaburzenie układu mikroflory jelitowej i nadmierne namnożenie drobnoustrojów chorobotwórczych, co prowadzi do pojawienia się ostrych biegunek. U niektórych chorych nie ma odczucia parcia na stolec. Następstwem takiej sytuacji jest przedłużające się zaparcie, które pogłębia stan chorobowy [5, 8, 12].

Ponadto na odcinku bezzwojowym występuje przerost włókien nerwowych, a nadmierne wydzielanie na ich zakończeniach acetylocholiny powoduje stały skurcz mięśniówki jelita (warstwy mięśni jelita). Wynikiem tego jest achalazja (stałe nadmierne napięcie) mięśnia zwieracza wewnętrznego odbytu. Innym następstwem braku komórek zwojowych jest przerwanie śródściennych łuków odruchowych, a w konsekwencji zniesienie odruchu hamowania zwieracza wewnętrznego [2, 13].

Objawy

Objawy choroby są różne, w zależności od wieku dziecka [1, 5, 10]:

  • noworodki – pierwsze objawy występują już w pierwszych siedmiu dniach po urodzeniu:

- opóźnienie oddawania smółki – nie w pierwszej, ale nawet w trzeciej lub czwartej dobie po porodzie [6],

- wymioty (często podbarwione żółcią), wzdęty brzuch, zaparcia,

- zaleganie pokarmu i żółci w żołądku w wyniku nieprawidłowej pracy jelit,

- biegunka występująca naprzemiennie z zaparciami,

- brak przyrostu masy ciała lub nadmierna utrata masy ciała,

- podczas badania per rectum gwałtowne oddanie stolca i gazy,

- odmawianie jedzenia – brak łaknienia,

- nasilone ulewanie pokarmu,

- czasem martwicze zapalenie jelit powikłane posocznicą;

  • dzieci starsze [10, 12, 14]:

- powiększenie obwodu brzucha,

- przewlekłe zaparcia; stolec oddawany jest raz na tydzień lub rzadziej,

- wydalanie bardzo cuchnącego (zapach często określany jest jako „trupi”), gliniastego stolca,

- zaleganie mas kałowych w lewym dole biodrowym (w badaniu przedmiotowym),

- opóźniony rozwój fizyczny,

- w badaniu per rectum pusta bańka odbytnicy i bardzo napięte zwieracze odbytu.

Bardzo często pierwsza część stolca jest sucha i twarda, natomiast dalej mogą pojawiać się nawet płynne masy kałowe [7, 11]. Stolce pojawiają się zazwyczaj po intensywnych lewatywach. Często u tych dzieci stosowane są czopki glicerynowe, laktuloza i inne leki (np. Forlax, Fortrans, Bisacodyl, Enema itp.) [9], w celu ułatwienia wypróżniania, co znacząco opóźnia postawienie prawidłowej diagnozy.

Nie każde zaparcie musi oznaczać chorobę Hirschsprunga. Samo badanie RTG, choć pomocne, ponieważ ukazuje rozdęcie jelit i pozwala na podjęcie dalszej diagnostyki, może być trudne do interpretacji i początkowo nie nasuwać podejrzenia choroby Hirschsprunga. Rozpoznanie jest możliwe po przeprowadzeniu badania histopatologicznego i histochemicznego bioptatów pobranych z jelita i następuje tylko po interpretacji wyników [9].

Aby biopsja była miarodajna, istotna jest wielkość i głębokość pobranego wycinka, tak aby zawierał on tkankę podśluzową [14]. Biopsje pobierane są co 1 cm, a następnie co 3 cm. Do postawienia prawidłowej diagnozy patolog musi obejrzeć minimum 100 seryjnie skrojonych skrawków zawierających błonę śluzową oraz podśluzową z biopsji odbytnicy [10]. Rola, jaką odgrywa lekarz patolog, jest niezwykle istotna, ponieważ oprócz ustalenia rozpoznania choroby uczestniczy on w operacji, by ocenić zakres bezzwojowości [10].

Chorobę różnicuje się od zaparć czynnościowych [4, 14].

Tabela 1. Różnicowanie choroby Hirschsprunga [14]

Wywiad

Choroba Hirschsprunga

Zaparcie czynnościowe

Częstość występowania

1:5000 urodzeń

1:5–10 urodzeń

Początek objawów

od urodzenia

po drugim roku życia

Popuszczanie stolca

bardzo rzadko

bardzo często

Wielkość stolca

niewielka

bardzo duża

Wstrzymywanie stolca

nie

tak, bardzo często

Bóle brzucha

często

często

Enterocolitis

możliwe

nie

Opóźnienie rozwoju

częste

rzadkie

Początek zaparć

od urodzenia

po zmianie warunków życia, np. na skutek stresów psychicznych

 

Badanie fizykalne

Choroba Hirschsprunga

Zaparcie czynnościowe

Powiększenie brzucha

często

rzadko

Niski wzrost

często

rzadko

Odbyt

zamknięty

ziejący

Badanie per rectum

pusta bańka odbytnicy

twardy stolec w bańce odbytnicy

Niedożywienie

możliwe

nie

Biopsja odbytnicy

brak komórek zwojowych

obecność komórek zwojowych

 

Choroba Hirschsprunga może przybierać cięższe postaci [15]:

  • brak komórek zwojowych w całej okrężnicy (ok. 3–12% przypadków) charakteryzuje się:
    • częstszym występowaniem rodzinnym,
    • podobną częstością występowania w obrębie obu płci,
    • zajęciem końcowego odcinka jelita krętego w 76%, jelita krętego w 19%, jelita czczego w 5%,
    • utrudnionym rozpoznaniem (w RTG jelito grube przyjmuje kształt zbliżony do znaku zapytania, u 12-miesięcznych dzieci jelito jest rozdęte, rozpoznanie podczas laparotomii z powodu podejrzenia niedrożności lub perforacji),
    • częstszym występowaniem powikłań – konieczność żywienia pozajelitowego, zaburzenia elektrolitowe, niedożywienie, odwodnienie,
    • wyższą śmiertelnością,
    •  koniecznością podjęcia interwencji chirurgicznej polegającej na zespoleniu jelita cienkiego z odbytem i pozostawieniem bezzwojowej kątnicy w celu umożliwienia wchłaniania wody;
  • bardzo krótki odcinek bezzwojowy charakteryzuje się:
    • wystąpieniem objawów w późniejszym okresie – nie od urodzenia – najczęściej w momencie rozszerzania diety dziecka.

Odnotowano przypadki (ok. ¼ wszystkich przypadków choroby Hirschsprunga), w których występują bardzo krótkie odcinki bezzwojowe, dające kliniczne objawy choroby, ale w wycinku pobranym powyżej obecność zwojów nie potwierdza choroby.

W świetle wyżej przytoczonych doniesień istotna jest profilaktyka zaparć [14]. Należy pamiętać, iż najlepszym sposobem żywienia noworodków i niemowląt jest karmienie piersią. Jeśli nie jest to możliwe, należy uwzględnić karmienie mlekiem modyfikowanym wzbogaconym w probiotyki, np. NAN pro (w celu zminimalizowania ryzyka wystąpienia zaparć) [15], unikając przekarmiania i pamiętając o odpowiednim nawodnieniu dziecka. Dla niemowląt cierpiących na zaparcia wskazane są mleka modyfikowane wzbogacone w prebiotyki – galaktooligosacharydy (GOS) i fruktooligosacharydy (FOS), np. Beblion Comfort. Warto dodać, iż nie należy zbyt szybko rozszerzać diety dziecka, a jeśli już ma to miejsce, należy pamiętać, iż produkty powinny być wprowadzane stopniowo, by obserwować reakcję organizmu.

W przypadku dzieci starszych dieta powinna obfitować w produkty bogate w błonnik pokarmowy – frakcje nierozpuszczalne (celuloza, niektóre hemicelulozy, ligniny). Źródłem błonnika nierozpuszczalnego są przede wszystkim gruboziarniste produkty zbożowe. W posiłkach małego dziecka powinny się znaleźć zatem m.in. razowe pieczywo, warzywa (oprócz warzyw kapustnych i cebulowych), owoce, otręby pszenne, kasze gruboziarniste, makarony, jogurty naturalne, kefiry, kwaśne mleko. Do picia zalecana jest woda, herbatki z rumianku i kopru włoskiego. Ograniczać należy przede wszystkim słodycze, słone przekąski, słodzone soki i napoje [15].

Leczenie

Leczenie choroby jest zawsze operacyjne. Polega ono na wycięciu odcinka bezzwojowego jedną z metod:

  • operacja Swensona i Bialla – wycięcie całego odcinka bezzwojowego i pozaodbytnicze zespolenie, jest to tzw. zespolenie okrężniczo-odbytnicze pełnej grubości, powikłaniem tej metody może być nietrzymanie moczu i stolca;
  • operacja Rehbeina – wykonywana wewnątrzbrzusznie, polega na usunięciu odcinka bezzwojowego i połączeniu koniec do końca jak najniżej w miednicy małej, zawsze zostaje odcinek bezzwojowy jelita od odbytu do miejsca zespolenia; powikłaniem tej metody może być nawrót zaparć, metoda ta jest rzadko spotykana – wdrażana jest raczej jako reoperacja [10];
  • operacja Duhamela – polega na pozostawieniu bezzwojowej odbytnicy i zespoleniu okrężniczo-odbytniczym – koniec jelita do jego boku; powikłaniem tej metody może być gromadzenie się kału w pozostawionym odcinku odbytnicy, co wywołuje stan zapalny;
  • operacja Soavego – zespolenie okrężniczo-odbytnicze wyinicjowanej warstwy śluzowej z pełnej grubości odbytnicą;
  • u noworodków i niemowląt bardzo często wytwarzana jest przetoka, tzw. sztuczny odbyt – w celu poprawy ogólnego stanu dziecka, wykonywany jest na najdalszym odcinku prawidłowo unerwionej okrężnicy, wycięcie odcinka bezzwojowego następuje w wieku 6–12 miesięcy [14].

Rys. 1. Schematy podstawowych metod operacji choroby Hirschsprunga. Pozostawione odcinki bezzwojowe jelita zaznaczono grubą czarną linią [2]

Istotną rolę odgrywa opieka pooperacyjna. Nie odbiega ona znacząco od ogólnie przyjętego postępowania w chirurgii przewodu pokarmowego, jednak kluczowe znaczenie ma wiedza na temat zapotrzebowania wodno-elektrolitowego i kalorycznego w różnych grupach wiekowych. Kluczową rolą w rekonwalescencji jest odpowiedź metaboliczna organizmu dziecka. Radykalne zabiegi operacyjne w chorobie Hirschsprunga powodują wystąpienie zwiększonego metabolizmu (zwiększone zapotrzebowanie energetyczne), katabolizmu (nasilony rozpad tkanek objawiający się ujemnym bilansem azotowym) i nietolerancji glukozy (niezbędne źródło energii w żywieniu pozajelitowym). Należy zapewnić stopniowy wzrost podaży glukozy, zwiększając stężenie procentowe roztworu glukozy, aż do uzyskania pokrycia kalorycznego lub wystąpienia objawów nietolerancji. Utrata masy ciała, która wynosi 10–35% wyjściowej masy ciała jest bardzo poważnym powikłaniem utrudniającym gojenie się ran oraz funkcjonowanie mechanizmów obronnych. Chorzy w pierwszych kilku dniach po zabiegu muszą być żywieni pozajelitowo, aby „odciążyć” układ pokarmowy. Następnie stopniowo przechodzi się na żywienie mieszane – pozajelitowe i doustne (zalecana jest dieta płynna). Jeśli dziecko dobrze toleruje podanie pierwszych płynów doustnie, można podjąć kolejny krok, jakim jest całkowita eliminacja żywienia pozajelitowego i przejście na dietę płynno-papkowatą, do momentu pojawienia się stolca. Dietę należy rozszerzać stopniowo, adekwatnie do stanu zdrowia dziecka. Należy jednocześnie pamiętać o odpowiedniej podaży płynów – wody i elektrolitów, szczególnie sodu, chloru, potasu, wapnia, dwuwęglanów – w celu utrzymania prawidłowej równowagi kwasowo-zasadowej [12].

Rokowania

Większość dzieci po zabiegach operacyjnych funkcjonuje prawidłowo. Ich jakość życia jest oceniana jako dobra. Niemniej jednak każde dziecko powinno pozostawać pod kontrolą w poradni chirurgii dziecięcej do ukończenia 18. roku życia. Według piśmiennictwa nawrót zaparć dotyczy 6–34% pacjentów, nietrzymanie stolca (stałe lub przejściowe) – 3–45%, zwężenie zespolenia – mniej niż 20% dzieci, zapalenie jelit 30–40% [2].

 

Bibliografia:

  1. Albrecht P., Szajewska H. Choroby przewodu pokarmowego u dzieci. Podręcznik dla studentów medycyny, Warszawa 2011.
  2. Bagłaj A., Kaliciński P. Chirurgia dziecięca, PZWL, Warszawa 2016.
  3. Bogusz J. i wsp. Chirurgia dla pielęgniarek, PZWL, Warszawa 1986.
  4. Deja A., Adam W. i wsp. Chirurgia przewodu pokarmowego z elementami pielęgniarstwa, PZWL, Warszawa 1995.
  5. Gomułka W.S. Encyklopedia zdrowia, PWN, Warszawa 1997.
  6. Jankwoski A. Zarys chirurgii dziecięcej, Poznań 2008.
  7. Korzon M., Kamińska B., Szarszewski A. Choroby jelita grubego u dzieci, Toruń 2004.
  8. Paradowski L. i wsp. Zaburzenia czynnościowe przewodu pokarmowego, Wrocław 2012.
  9. Ryżko J., Socha J. Zaburzenia czynnościowe układu pokarmowego u dzieci, PZWL, Warszawa 2004.
  10. Socha P., Lebensztajn D., Kamińska D., Gastroenterologia dziecięca – podręcznik do specjalizacji, Warszawa 2016.
  11. Travis S.P.L. i wsp. Gastroenterology Blackwell Publishing, Oxford 2005.
  12. Wieckowski J. i wsp. Warsztaty chirurgiczne, Poznań 1994.
  13. Yamada T. i wsp. Podręcznik gastroenterologii, Lublin 2006.
  14. Zalewski T., Celińska-Cedro D., Albrecht P. i wsp. Choroby przewodu pokarmowego u dzieci, PZWL, Warszawa 1995.
  15. Ciborowska H., Rudnicka A., Dietetyka, Żywienie zdrowego i chorego człowieka, PZWL, Warszawa 2016.

 

 

 

 

AUTOR ARTYKUŁU

mgr inż. Aleksandra Matejko

mgr inż. Aleksandra Matejko
Uniwersytet Przyrodniczy w Poznaniu

Dietetyk w centrum medycznym Lux Med i Psychodietetyk w poradni Mój Dietetyk. Absolwentka Uniwersytetu Przyrodniczego w Poznaniu oraz Uniwersytetu SWPS w Poznaniu. Uczestniczka licznych konferencji krajowych. Obecnie specjalizuje się w dietetyce pediatrycznej.

Subskrybuj bezpłatny newsletter Food Forum

Co otrzymasz po podaniu adresu e-mail?

  • dostęp do wszystkich treści na stronie food-forum.pl,
  • cotygodniową porcję porad i inspiracji żywieniowych,
  • dodatkowe korzyści od Partnerów Magazynu „Food Forum”.

Dziękujemy za docenienie!

Administratorem Twoich danych osobowych jest Forum Media Polska spółka z o.o., ul. Polska 13, 60-595 Poznań (dalej: My). Będziemy przetwarzać powyższe dane w celach marketingowych. Przysługuje Ci prawo do cofnięcia zgody na komunikację z naszej strony w każdym czasie. Możesz to łatwo uczynić, dzwoniąc na 61 66 55 800 lub poprzez przesłanie maila na adres: bok@forum-media.pl.

Zgadzam się na kontakt ze strony wydawnictwa Forum Media Polska sp. z o.o. drogą elektroniczną i telefoniczną w celach marketingowych, w szczególności w celu przedstawiania sprofilowanej oferty produktów i usług wydawnictwa lub jego partnerów.

TAGI ARTYKUŁU: #Choroby, #Dziecko, #Jelita, #Profilaktyka zdrowotna

POBIERZ DARMOWE MATERIAŁY

Kształtowanie kobiecej sylwetki – czy dieta ma płeć?
Format: pdf - 472 KB
Pobierz plik
Interpretacja wyników badań laboratoryjnych w praktyce dietetyka
Format: pdf - 793 KB
Pobierz plik
Diagnostyka zespołu jelita przesiąkliwego.
Format: pdf - 252 KB
Pobierz plik


Piszą dla nas:
Partnerzy:
Forum Media Polska
ul. Polska 13
60-595 Poznań